ಆನುವಂಶಿಕ ರಕ್ತದ ಕಾಯಿಲೆ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ

ವಿಶ್ವ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ದಿನವನ್ನು ಮೇ 8ರಂದು ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ರಕ್ತದ ಕಾಯಿಲೆಯಾದ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತಿ ಮೂಡಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಇದು ಹೊಂದಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ಜನರನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು, ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಉತ್ತೇಜಿಸಲು ಈ ದಿನವು ಜಾಗೃತಿ ಮೂಡಿಸುತ್ತದೆ. ಸೊಸೈಟಿ ಆಫ್ ಫೆಟಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನ ಸದಸ್ಯರು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕುರಿತು ಜಾಗೃತಿ ಮೂಡಿಸುವಲ್ಲಿ ಕೈಜೋಡಿಸುತ್ತಾರೆ.

1. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಎಂದರೇನು?

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವು ಆನುವಂಶಿಕ ರಕ್ತದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದು ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರೊಟೀನ್ ಆಗಿದೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಕಡಿಮೆ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಇತರ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

2. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ವಿಧಗಳು:

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದಲ್ಲಿ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ: ಆಲ್ಫಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವಿಧವು ವಿಭಿನ್ನ ಉಪವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಆಲ್ಫಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ: ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದ್ದಾಗ ಈ ರೀತಿಯ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಒಟ್ಟು ನಾಲ್ಕು ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಜೀನ್‌ಗಳಿವೆ, ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ಎರಡು ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿವೆ.

ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ: ಈ ಪ್ರಕಾರವು ಬೀಟಾ-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡು ಬೀಟಾ-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಜೀನ್‌ಗಳಿವೆ, ಒಂದನ್ನು ಪ್ರತೀ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

3. ಭಾರತದಲ್ಲಿ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆಯೇ?

ಹೌದು, ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಭಾರತದಲ್ಲಿ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕೆಲವು ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವಿದೆ.

ಕೆಲವು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತು ಅಂದಾಜಿನ ಪ್ರಕಾರ, ಭಾರತದಲ್ಲಿ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ವಾಹಕ ದರ ವಿವಿಧ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಶೇ. 3ರಿಂದ ಶೇ. 17ರ ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ, ಇದು ಜನಾಂಗೀಯತೆ ಮತ್ತು ಭೌಗೋಳಿಕ ಸ್ಥಳದ ಅಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ.

4. ಥಲೆಸ್ಸೆಮಿಯಾವನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು?

ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಮತ್ತು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ವಾಹಕಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಹಲವಾರು ಹಂತಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ಗೆ ಬಳಸುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧಾನಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ.

ಎ) ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ಜನಾಂಗೀಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ:

ವಿವರವಾದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಅಥವಾ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ತಿಳಿದಿದ್ದರೆ

ಬಿ) ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆ (ಸಿಬಿಸಿ):

ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು (ಆರ್‌ಬಿಸಿಗಳು), ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮಟ್ಟಗಳು, ಹೆಮಾಟೋಕ್ರಿಟ್ ಮತ್ತು ಮೀನ್ ಕಾರ್ಪಸ್ಕುಲರ್ ವಾಲ್ಯೂಮ್ (ಎಂಸಿವಿ) ಸೇರಿದಂತೆ ರಕ್ತದ ವಿವಿಧ ಘಟಕಗಳನ್ನು ಅಳೆಯುವ ಮೂಲಭೂತ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಸಿಬಿಸಿಯಾಗಿದೆ. ಸಿಬಿಸಿ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಸಿ) ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫೋರೆಸಿಸ್:

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅನ್ನು ಅವುಗಳ ವಿದ್ಯುದಾವೇಶದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತದೆ, ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಅಸಹಜ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ವಾಹಕ ಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದಿಂದ ಬಾಧಿತವಾಗಿರುವ ಮಕ್ಕಳೆರಡನ್ನೂ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಮೇಲಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ತಪಾಸಣೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅದೇ ದೃಢೀಕರಣಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

5. ಥಲೆಸ್ಸೆಮಿಯಾವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆಯೇ?

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಡಿಎನ್‌ಎ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅಥವಾ ಬೀಟಾ-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷಾ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಒಂದು ಅವಲೋಕನ ಇಲ್ಲಿದೆ:

ಆಲ್ಫಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಪರೀಕ್ಷೆ:

ಆಲ್ಫಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 16ರಲ್ಲಿ ಇರುವ ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಫಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸರಪಳಿಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ.

ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಪರೀಕ್ಷೆ:

ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 11ರಲ್ಲಿ ಇರುವ ಬೀಟಾ-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ.

ಬೀಟಾ-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಬೀಟಾ-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸರಪಳಿಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದಿರುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್:

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅತ್ಯಗತ್ಯ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ವಾಹಕ ಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಚರ್ಚಿಸಲು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನೆ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಭ್ಯವಿರುವ ಬೆಂಬಲ ಸೇವೆಗಳ ಕುರಿತು ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಸಲಹೆಗಾರರು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

6. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು

ಯಾವಾಗ ನೀಡಬೇಕು?

ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾಕ್ಕೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವ ಕೆಲವು ಸನ್ನಿವೇಶಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ:

ಒಬ್ಬರು ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ಅಥವಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ವಾಹಕಗಳಾಗಿದ್ದರೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಹಿಂದಿನ ಮಗು:

ದಂಪತಿಯ ಹಿಂದಿನ ಮಗು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನಂತರದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ಜನಾಂಗೀಯ ಹಿನ್ನೆಲೆ: ಮೆಡಿಟರೇನಿಯನ್, ಮಧ್ಯಪ್ರಾಚ್ಯ, ಆಗ್ನೇಯ ಏಶ್ಯನ್ ಮತ್ತು ಆಫ್ರಿಕನ್ ಮೂಲದಂತಹ ಕೆಲವು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

ಧನಾತ್ಮಕ ವಾಹಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್:

ಕ್ಯಾರಿಯರ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಒಬ್ಬರು ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ವಾಹಕಗಳು ಎಂದು ಸೂಚಿಸಿದರೆ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾವು ಪ್ರಪಂಚದ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ವಾಹಕಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವಿರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ.

ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಭಾರತದಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಆರೋಗ್ಯ ಕಾಳಜಿಯಾಗಿದೆ. ದೇಶದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೇಲೆ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ, ವಾಹಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದ ಹಲವಾರು ಉಪಕ್ರಮಗಳು ಪ್ರಮುಖವಾಗಿವೆ. ವಾಹಕಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನೆ ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಮಾಡಲು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮೌಲ್ಯಯುತವಾಗಿದೆ.